La prima manifestazione clinica della presenza di malattia cardiovascolare spesso avviene in presenza di aterosclerosi avanzata, ed è ormai noto che le alterazioni della parete arteriosa avvengono in un ampio arco temporale durante una “fase subclinica” che può anche durare decenni. Durante questa fase, ancora oggi il cardiologo non è in grado di predire se cioè il paziente andrà o meno incontro a un infarto o a un altro evento cardiovascolare maggiore, e, quindi, non può nemmeno impostare una strategia preventiva appropriata.

“Vi è, infatti, una categoria di pazienti che, – spiega la Prof.ssa Elena Tremoli, Direttore Scientifico del Monzino, – sono portatori di placche aterosclerotiche clinicamente non significative ma che in una percentuale non trascurabile sono destinati a subire un infarto. Il nostro obiettivo è di arrivare a riclassificare il rischio di eventi coronarici di questi pazienti per poter intervenire preventivamente".

Come è possibile prevedere se e in quale forma si manifesterà il primo evento clinico nelle persone con aterosclerosi coronarica subclinica non ostruttiva?

Se si potesse disporre di un test genetico che permetta di sapere se l’aterosclerosi di un paziente è del tipo che tende ad andare incontro a un evento acuto, si potrebbe mettere a punto una strategia di prevenzione più efficace.

È questo lo scopo del Progetto “Epifania”, che il Centro Cardiologico Monzino ha avviato in ottobre 2016, con una squadra di cardiologi radiologi, cardiologi emodinamisti e ricercatori in ambito di genomica e trascrittomica. Un progetto unico che cerca, – mediante un approccio combinato tra TC coronarica e biomarcatori genomici, – di individuare caratteristiche radiologiche, molecolari o genomiche che consentano di identificare precocemente i soggetti con aterosclerosi subclinica a maggior rischio di sviluppare un infarto a medio-lungo termine.

Lo studio

Il progetto consiste cioè nel ricercare, – nel sangue di persone senza precedenti eventi coronarici o rivascolarizzazioni coronariche, nelle quali la TC abbia evidenziato una malattia aterosclerotica coronarica non ostruttiva, – una o più “firme” molecolari da associare al quadro evidenziato dalla TC, per identificare quei pazienti. Lo studio, che prevede di arruolare fino a 1.000 pazienti e durerà 5 anni, si articolerà in due fasi:
• una prima fase permetterà di confrontare trasversalmente i dati ottenuti da ciascun paziente;
• la seconda fase dovrebbe permettere di eseguire a distanza di due anni un controllo sia genetico sia di imaging, un passaggio di estrema utilità per comprendere davvero quale sia il processo aterosclerotico in uno specifico malato.

“Il Progetto ha le potenzialità per estendersi nel tempo, – continua Elena Tremoli: – la biobanca di campioni genetici raccolti con lo studio ci permetterà, in un prossimo futuro, non solo di conoscere le peculiarità del trascritto in rapporto alla presenza di placche ateromasiche, ma anche di individuare nuove pathway che ci potrebbero consentire di riclassificare uno specifico paziente, un passo decisivo verso la cosiddetta medicina di precisione”.

In definitiva, il Progetto “Epifania” si pone un obiettivo affascinante e ambizioso per il quale, – dicono i ricercatori e i clinici coinvolti, – vale la pena di lavorare e di investire in risorse scientifiche, cliniche ed economiche. I risultati attesi non saranno forse di per se stessi decisivi, ma rappresenteranno verosimilmente l’innesco per una serie di grandi studi su scala internazionale.

Le risorse

Alla realizzazione dello studio concorrono l’Area Imaging cardiovascolare (coordinata dal Dr. Mauro Pepi), con Daniele Andreini responsabile dell’UO cardio-TC, l’Area Cardiologia interventistica (coordinata dal Prof. Antonio Bartorelli), con Paolo Ravagnani dell’UO Cardiologia interventistica 2, e l’Unità di ricerca Immunologia e Genomica funzionale, responsabile Gualtiero Colombo.

La fattibilità integrale del Progetto, inclusa la fondamentale seconda fase, è legata alla possibilità di reperire nel corso del tempo i finanziamenti a copertura di tutte le fasi dello studio.

→ Vai al sito della Fondazione IEO-CCM per sapere come sostenere il progetto

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