Genetica Cardiovascolare

Responsabile

Valeria Novelli

UNITÁ DI RICERCA

L'Unità di Genetica Cardiovascolare, è un punto di riferimento nazionale dedicato all'identificazione e all’interpretazione delle cause genetiche alla base delle malattie cardiache ereditarie. L’Unità ha come obiettivo principale quello di migliorare la diagnosi, la prognosi e la gestione terapeutica dei pazienti attraverso un’approfondita comprensione delle alterazioni genetiche che influenzano la salute cardiovascolare. La ricerca genetica, infatti, rappresenta un passo fondamentale per personalizzare le cure e adottare trattamenti più efficaci, specificamente mirati alle caratteristiche genetiche di ciascun paziente.

Con l’impiego delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, l’Unità sviluppa e promuove diversi progetti di ricerca traslazionale, traducendo i risultati genetici in applicazioni cliniche concrete. I progetti di ricerca spaziano dalle malattie cardiache ereditarie comuni a quelle rare e mirano a individuare nuove varianti genetiche che possano avere un impatto sulla predisposizione o sulla progressione della malattia cardiovascolare.

L’Unità è composta da un team di ricercatori esperti pre e post-doctoral. Grazie alla loro expertise, l'Unità è in grado di gestire progetti di grande rilevanza scientifica e clinica, partecipando attivamente a collaborazioni nazionali ed internazionali e guidando lo sviluppo di metodi innovativi per la diagnosi e il trattamento delle malattie cardiache genetiche

Progetti

  • Il Programma di Cardiogenetica

    L’Unità di Genetica Cardiovascolare coordina il Programma di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino (www.cardiologicomonzino.it/it/contenuti-divulgativi/programma-di-cardiogenetica/19/), un'importante iniziativa che si occupa di raccogliere, analizzare e interpretare i dati genetici di pazienti con patologie cardiovascolari su base genetica. Il Programma offre inoltre un supporto di consulenza genetica multidisciplinare pre e post test.

    Riclassificazione delle varianti

    Il test genetico per le malattie cardiache ereditarie, pur rappresentando uno strumento fondamentale per la diagnosi e la gestione clinica dei pazienti, non consente ancora di identificare la causa genetica in tutti i casi. La resa diagnostica di tali test varia infatti significativamente in base alla patologia, con un range che va dal 25% all’80%. Questa variabilità riflette la complessità genetica alla base delle cardiopatie ereditarie e suggerisce la presenza di ulteriori meccanismi genetici ancora parzialmente inesplorati. Tale progetto verte sullo studio di nuove e aggiornate evidenze scientifiche, al fine di reinterpretare varianti di significato incerto, migliorando così la stratificazione del rischio e l'orientamento clinico.

    Varianti Strutturali

    Vari studi su diverse malattie genetiche rare hanno mostrato che, oltre alle varianti puntiformi (Single Nucleotide Variants, SNVs), anche altri tipi di alterazioni genetiche possono avere un ruolo importante. Tra queste ci sono le varianti strutturali (Structural Variants, SVs) – comprese le Copy Number Variants (CNVs) – , che spesso sfuggono alle analisi genetiche tradizionali. La nostra Unità, in collaborazione con altri Centri italiani, si propone di capire quanto spesso queste varianti vengano identificate nei pazienti con malattie cardiache ereditarie e di valutarne l’inserimento nelle procedure diagnostiche di routine.

    L'Unità è un membro attivo di ClinGen (The Clinical Genome Resource), un'iniziativa globale che mira a sviluppare risorse per l'interpretazione clinica delle varianti genetiche, migliorando la qualità del trattamento e della cura per i pazienti: www.clinicalgenome.org/about/people/staff/novelli-1724

migliori pubblicazioni negli ultimi 3 anni

    • Arrhythmic Risk Stratification and Sudden Cardiac Death Prevention in Duchenne Muscular Dystrophy: A Critical Appraisal. D'Amario D et al. Rev Cardiovasc Med. 2025 Mar 11.
    • Role of advanced CMR features in identifying a positive genotype of hypertrophic cardiomyopathy. Mushtaq S et al. Int J Cardiol. 2024 Dec 15.
    • Prevalence of rare missense TTN variants in a cohort of patients with cardiomyopathy. Bottillo I et al. J Mol Cell Cardiol. 2025 Feb;199:46-50. doi: 10.1016/j.yjmcc.2024.12.004.
    • Enhancing the interpretation of genetic observations in KCNQ1 in unselected populations: relevance to secondary findings. Novelli V et al. Europace. 2023 Nov 2.
    • Beyond gene-disease validity: capturing structured data on inheritance, allelic requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions.Josephs KS, et al. Genome Med. 2023 Oct 23;15(1):86.

Staff

  • Martina Manzoni, PhD

    Giulia Corona, MSc