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Morte improvvisa: novità dalla ricerca

Giulio Pompilio Lab

Studio coordinato dal Monzino vince grant Telethon

20 Gennaio Gen 2017 0000 11 months ago

Gli studi del Centro Cardiologico Monzino sulla cardiomiopatia aritmogena, malattia genetica che rappresenta la causa più diffusa di morte improvvisa, hanno ottenuto i finanziamenti di Fondazione Telethon.

Ci racconta tutto il Prof. Giulio Pompilio, Vice Direttore Scientifico e cardiochirurgo responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa del Monzino, che coordina un team di ricerca impegnato nello studio delle cause di questa malattia.

Che cos’è innanzitutto la cardiomiopatia aritmogena? È una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente persone giovani e in particolare gli atleti, ed è la causa più frequente di morte improvvisa negli sportivi.

Quali sono le cause? È determinata da una mutazione nel DNA che provoca aritmie ed un progressivo accumulo di grasso nel cuore, secondo modalità che fino a oggi non conosciamo. Questo accumulo di grasso impedisce il corretto funzionamento del muscolo cardiaco e dà origine a cortocircuiti elettrici che possono determinarne l’arresto.

E proprio sull’accumulo di grasso si concentrano le vostre ricerche. Sì. Siamo partiti dall’osservazione dei pazienti colpiti da questa malattia e abbiamo riscontrato che i livelli di colesterolo nel loro sangue erano più alti del normale. Abbiamo ipotizzato dunque che proprio il “colesterolo cattivo”, vale a dire il colesterolo LDL, fosse responsabile, insieme alla componente genetica, dell’origine della malattia. Abbiamo così incrociato i dati forniti da campioni di sangue e biopsie cardiache dei pazienti e abbiamo ottenuto le prime conferme.

Qual è l’obiettivo ora?

L’intento del nostro progetto di ricerca è di proseguire ulteriormente nello studio di questa associazione tra colesterolo LDL e l’aggravarsi della cardiomiopatia aritmogena per identificare farmaci che possano intervenire nel rallentare o arrestare la progressione della malattia che, seppur rara, in Italia è più diffusa rispetto al resto del Mondo: il picco di prevalenza si registra nel Nord-Est, dove ne è colpita una persona su 2.000, contro un dato mondiale che registra un caso di malattia ogni 5.000-10.000 persone.

Prof

Giulio Pompilio e il suo gruppo di ricerca

Attualmente purtroppo non ci sono farmaci né terapie per la cardiomiopatia aritmogena. Al Monzino stiamo lavorando con grande motivazione su questo progetto di ricerca a cui partecipa anche l’Università degli studi di Milano e l’Eurac Research di Bolzano. Lo studio durerà tre anni ed è finanziato dalla Fondazione Telethon, uno dei principali attori a livello nazionale nel campo della ricerca sulle malattie genetiche.

Prof. Giulio Pompilio

Per saperne di più, guarda l’intervista del Prof. Giulio Pompilio ospite a Unomattina (Rai Uno) insieme a un paziente che ha partecipato alla ricerca: