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Morte improvvisa: novità dalla ricerca

Giulio Pompilio Lab

Studio coordinato dal Monzino vince grant Telethon

20 Gennaio Gen 2017 0000 6 months ago

Gli studi del Centro Cardiologico Monzino sulla cardiomiopatia aritmogena, malattia genetica che rappresenta la causa più diffusa di morte improvvisa, hanno ottenuto i finanziamenti di Fondazione Telethon.

Ci racconta tutto il Prof. Giulio Pompilio, Vice Direttore Scientifico e cardiochirurgo responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa del Monzino, che coordina un team di ricerca impegnato nello studio delle cause di questa malattia.

Che cos’è innanzitutto la cardiomiopatia aritmogena? È una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente persone giovani e in particolare gli atleti, ed è la causa più frequente di morte improvvisa negli sportivi.

Quali sono le cause? È determinata da una mutazione nel DNA che provoca aritmie ed un progressivo accumulo di grasso nel cuore, secondo modalità che fino a oggi non conosciamo. Questo accumulo di grasso impedisce il corretto funzionamento del muscolo cardiaco e dà origine a cortocircuiti elettrici che possono determinarne l’arresto.

E proprio sull’accumulo di grasso si concentrano le vostre ricerche. Sì. Siamo partiti dall’osservazione dei pazienti colpiti da questa malattia e abbiamo riscontrato che i livelli di colesterolo nel loro sangue erano più alti del normale. Abbiamo ipotizzato dunque che proprio il “colesterolo cattivo”, vale a dire il colesterolo LDL, fosse responsabile, insieme alla componente genetica, dell’origine della malattia. Abbiamo così incrociato i dati forniti da campioni di sangue e biopsie cardiache dei pazienti e abbiamo ottenuto le prime conferme.

Qual è l’obiettivo ora?

L’intento del nostro progetto di ricerca è di proseguire ulteriormente nello studio di questa associazione tra colesterolo LDL e l’aggravarsi della cardiomiopatia aritmogena per identificare farmaci che possano intervenire nel rallentare o arrestare la progressione della malattia che, seppur rara, in Italia è più diffusa rispetto al resto del Mondo: il picco di prevalenza si registra nel Nord-Est, dove ne è colpita una persona su 2.000, contro un dato mondiale che registra un caso di malattia ogni 5.000-10.000 persone.

Prof

Giulio Pompilio e il suo gruppo di ricerca

Attualmente purtroppo non ci sono farmaci né terapie per la cardiomiopatia aritmogena. Al Monzino stiamo lavorando con grande motivazione su questo progetto di ricerca a cui partecipa anche l’Università degli studi di Milano e l’Eurac Research di Bolzano. Lo studio durerà tre anni ed è finanziato dalla Fondazione Telethon, uno dei principali attori a livello nazionale nel campo della ricerca sulle malattie genetiche.

Prof. Giulio Pompilio

Per saperne di più, guarda l’intervista del Prof. Giulio Pompilio ospite a Unomattina (Rai Uno) insieme a un paziente che ha partecipato alla ricerca: