Gli studi del Centro Cardiologico Monzino sulla cardiomiopatia aritmogena, malattia genetica che rappresenta la causa più diffusa di morte improvvisa, hanno ottenuto i finanziamenti di Fondazione Telethon.

Ci racconta tutto il Prof. Giulio Pompilio, Vice Direttore Scientifico e cardiochirurgo responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa del Monzino, che coordina un team di ricerca impegnato nello studio delle cause di questa malattia.

Che cos’è innanzitutto la cardiomiopatia aritmogena? È una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente persone giovani e in particolare gli atleti, ed è la causa più frequente di morte improvvisa negli sportivi.

Quali sono le cause? È determinata da una mutazione nel DNA che provoca aritmie ed un progressivo accumulo di grasso nel cuore, secondo modalità che fino a oggi non conosciamo. Questo accumulo di grasso impedisce il corretto funzionamento del muscolo cardiaco e dà origine a cortocircuiti elettrici che possono determinarne l’arresto.

E proprio sull’accumulo di grasso si concentrano le vostre ricerche. Sì. Siamo partiti dall’osservazione dei pazienti colpiti da questa malattia e abbiamo riscontrato che i livelli di colesterolo nel loro sangue erano più alti del normale. Abbiamo ipotizzato dunque che proprio il “colesterolo cattivo”, vale a dire il colesterolo LDL, fosse responsabile, insieme alla componente genetica, dell’origine della malattia. Abbiamo così incrociato i dati forniti da campioni di sangue e biopsie cardiache dei pazienti e abbiamo ottenuto le prime conferme.

Qual è l’obiettivo ora?

Per saperne di più, guarda l’intervista del Prof. Giulio Pompilio ospite a Unomattina (Rai Uno) insieme a un paziente che ha partecipato alla ricerca:

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