Se si potesse disporre di un test genetico che permetta di sapere se l’aterosclerosi di un paziente è del tipo che tende ad andare incontro a un evento acuto, si potrebbe mettere a punto una strategia più efficace per prevenirlo.

Le domande centrali (ancora oggi senza risposta) sono dunque queste: come possiamo sapere se un dato individuo, che oggi ha una lesione coronarica iniziale e silente, domani andrà incontro a una forma grave o addirittura fatale di cardiopatia? Quale sarà - se mai ci sarà - la sua prima manifestazione clinica?

Il Centro Cardiologico Monzino ha avviato in ottobre 2016 un nuovo, importante progetto di ricerca, il Progetto “Epifania” (la parola Epifania, dal greco, significa appunto: “prima manifestazione”). Una squadra di cardio-radiologi, cardiologi emodinamisti e ricercatori in ambito di genomica e trascrittomica cercheranno, – mediante un approccio combinato tra TC coronarica e biomarcatori genomici, – di individuare caratteristiche radiologiche, molecolari o genomiche che consentano di identificare precocemente i soggetti con aterosclerosi subclinica a maggior rischio di sviluppare un infarto miocardico a medio-lungo termine.

Il progetto consiste nel ricercare, – nel sangue di persone senza precedenti eventi coronarici o rivascolarizzazioni coronariche, nelle quali la TC abbia evidenziato una malattia aterosclerotica coronarica non ostruttiva, – una o più “firme” molecolari da associare al quadro evidenziato dalla TC, per identificare quei pazienti. Lo studio, che prevede di arruolare fino a 1.000 pazienti, durerà 5 anni. A tutt'oggi, sono già stati arruolati oltre 400 pazienti.

Requisiti per l'arruolamento

Il requisito iniziale per essere inclusi nello studio Epifania è che vi sia un’indicazione clinica a eseguire una TAC coronarica. Questa indicazione in genere viene stabilita dal medico curante o dal cardiologo di riferimento del paziente. In altre parole, il paziente non può autonomamente richiedere di fare l’esame, ma ha bisogno di una richiesta medica scritta e motivata.

Una volta che il paziente si presenta al Monzino per eseguire la TAC, e stabilito che rispetti i criteri di inclusione/esclusione previsti, la partecipazione allo studio viene proposta da uno dei membri dello staff di radiologia-cardiologia presenti al momento.

Se il paziente accetta di partecipare, prima di effettuare la TAC deve firmare un consenso informato e rispondere ad un questionario sulle proprie caratteristiche cliniche, fattori di rischio, stile di vita, ecc. Quindi viene effettuato un prelievo per l’esame genetico, che viene conservato ed analizzato in seguito.

Successivamente, in base all’esito della TAC, il cardiologo di riferimento del paziente prenderà le decisioni cliniche del caso. In ogni caso, il paziente verrà contattato telefonicamente ogni anno (fino a 5 anni) da uno dei nostri medici per conoscere lo stato di salute e registrare se vi siano stati nuovi eventi.