Direttore del Corso Gianluca Pontone,- Direttore Dipartimento Cardiologia peri-operatoria e Imaging cardiovascolare

La Malattia di Fabry è una patologia genetica sistemica causata da un difetto nel gene GLA, che codifica per l'enzima α-galattosidasi A. Questo difetto impedisce al corpo di degradare efficacemente specifiche molecole chiamate glicosfingolipidi nei lisosomi, influenzando negativamente la funzionalità cellulare di organi vitali come reni, cuore e cervello, con conseguente manifestazione di una vasta gamma di segni e sintomi. Il gene GLA, situato sul cromosoma X, segue una trasmissione genetica specifica: le mutazioni sono trasmesse dalla madre alla progenie in un caso su due, mentre dalla linea paterna a tutta la progenie. È importante notare che una singola mutazione genetica può provocare la malattia. Quindi, tutti i maschi manifestano la malattia, poiché hanno una sola copia del gene, mentre le femmine che hanno anche una copia normale del gene, la manifesteranno generalmente ad un età piu’ avanzata e con fenotipo variabile, in funzione di un complesso meccanismo genetico noto come “inattivazione casuale del cromosoma X”.

Le manifestazioni cliniche della Malattia di Fabry variano ampiamente, coinvolgendo principalmente la cute, gli occhi, il tratto gastrointestinale, il sistema nervoso, i reni e il cuore. Nello specifico, sono cruciali per la prognosi dei pazienti le complicazioni a livello renale, nervoso centrale e cardiaco. Data la complessità della malattia, è essenziale la collaborazione tra specialisti di diverse discipline per una diagnosi tempestiva e l'inizio tempestivo di efficaci terapie specifiche. Questo evento mira a rafforzare la collaborazione tra gli specialisti per migliorare la gestione clinica dei pazienti affetti dalla Malattia di Fabry.

Dettagli

Lingua: ITALIANO

ECM: Per l’evento è stato richiesto l’accreditamento ECM

Durata: 6 ore

A chi è rivolto: cardiologia; medicina interna, nefrologia, genetica medica, geriatria, radiodiagnostica, tecnici sanitari di radiologia medica

Costo: iscrizione gratuita

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