Quali metodiche possono essere utilizzate per eseguire l’analisi genetica
Per l’analisi dei campioni biologici viene effettuata una estrazione degli acidi nucleici, e quindi un’analisi del DNA, principalmente mediante Next Generation Sequencing (NGS) e/o sequenziamento Sanger.
La metodica (NGS) permette di analizzare anche altri geni oltre a quelli inerenti la sindrome sospettata per la sua condizione personale e/o famigliare. Tali altri geni possono essere:
- Geni clinicamente rilevanti (l’interpretazione di uno o più di questi geni potrà avvenire esclusivamente se il medico specialista la riterrà indicata alla luce della sua storia e utile per finalità di diagnosi, prevenzione e cura e previo suo specifico consenso).
- Geni per i quali non è attualmente nota una rilevanza clinica e che sono utili per finalità di ricerca scientifica (le conoscenze genetiche sono in continua evoluzione ed è probabile che nel corso del tempo anche alcuni di questi geni potrebbero acquisire rilevanza clinica).
Sia i geni clinicamente rilevanti, sia quelli analizzati di cui non è nota una rilevanza clinica, potrebbero essere utilizzati anche per finalità di ricerca scientifica, previo suo specifico consenso da manifestare mediante modulistica dedicata.
Possibili limitazioni
A tutt'oggi. le tecniche presentano limiti per quanto riguarda la risoluzione dell’analisi e quindi la sua potenzialità informativa. Inoltre, sono valutabili solo alcuni geni che, se alterati, sono ritenuti predisponenti a malattia. Altre limitazioni possono derivare da inadeguatezza del campione prelevato.