Polimorfismo VAL66MET

I polimorfismi a singolo nucleotide sono il tipo più frequente di variazione genica e rappresentano importanti marcatori genetici a causa della loro abbondanza all’interno del genoma stesso e della loro possibile associazione a molti tratti genetici e alla suscettibilità del soggetto alle malattie.

Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene BDNF, che consiste nella sostituzione di una valina con una metionina a livello del codone 66 (Val66Met), svolge un ruolo importante nella neuroplasticità. altera il traffico intracellulare e il confezionamento di pro-BDNF e, di conseguenza, la secrezione del peptide maturo.

Il polimorfismo Val66Met del BDNF è risultato associato a disfunzioni cognitive ed emotive, attraverso alterazioni dell'eccitabilità della corteccia cerebrale, delle strutture della materia grigia o delle integrazioni della sostanza bianca.