La cardiopatia noncompaction del ventricolo sinistro

La miocardiopatia noncompaction del ventricolare sinistro (LVNC) è una anomalia del tessuto miocardico, caratterizzata dalla presenza di trabecolature ventricolari multiple prominenti nella cavità del ventricolo, separate da profondi spazi intertrabecolari comunicanti con la cavità del ventricolo stesso, e da uno strato epicardico compatto assottigliato. Forse indotta dall’arresto del normale processo di compattazione che si verifica tra la quinta e l’ottava settimana di vita intrauterina, può essere sporadica o familiare, ma le basi genetiche della LVNC familiare sono ancora oggetto di ricerca.

La patologia può presentarsi associata a disordini cardiaci congeniti, sindromi genetiche (come la sindrome di Barth), patologie metaboliche o neuromuscolari (come la distrofia muscolare di Duchenne/Becker), o a cardiopatie cianotiche complesse, ma si trova non di rado anche in forma isolata.

La LVNC può decorrere in totale assenza di sintomi oppure determinare uno scompenso congestizio disabilitante (in effetti, circa due terzi dei pazienti presenta segni e/o sintomi di scompenso). Anche le aritmie sono relativamente frequenti e con esse il rischio di eventi tromboembolici.

Anche se le società scientifiche considerano la LVNC una cardiomiopatia associata a prognosi sfavorevole, l’estrema variabilità dello spettro morfologico e la descrizione di forme familiari e non familiari hanno spinto alcuni ricercatori ad affermare che la condizione di per se stessa non descriva una patologia, ma solo una variante anatomica della struttura del ventricolo sinistro.

Dal punto di vista terapeutico, in assenza di un trattamento specifico, viene trattata la cardiopatia sottostante eventualmente presente. Per prevenire il rischio tromboembolico, in presenza di fibrillazione atriale o disfunzione sistolica VS severa, vi è indicazione alla terapia anticoagulante orale.

Sebbene non vi sia un vero e proprio gold standard per la diagnosi di LVNC, l’imaging cardiaco è la miglior opzione a disposizione. La metodica di prima scelta è l’ecocardiografia, mentre la RM cardiaca aggiunge informazioni anatomica e funzionali sul tessuto miocardico noncompattato e compattato e, grazie alla tecnica del late gadolinium enhancement (LGE), sulla presenza di fibrosi miocardica.

Studi futuri potrebbero identificare dei marcatori genetici predittivi dello sviluppo di cardiomiopatia dilatativa in questi pazienti.


RM cardiaca in paziente con LVNC

A) Sequenza steady-state free precession (SSFP) in asse lungo che evidenzia un ampio strato di miocardio non compatto che riveste la cavità della porzione medio-apicale del ventricolo sinistro (VS). La linea arancione identifica lo spessore dello strato trabecolato; la linea blu identifica lo spessore dello strato compatto. Le due misure sono state usate per il calcolo del rapporto telediastolico noncompacted/compacted.

B) Sequenza SSFP in asse corto che conferma l’ipertrabecolatura della porzione mediana del VS. Le linee arancione e blu delineano il contorno endocardico degli strati rispettivamente trabecolato e compatto. La circonferenza bianca identifica il contorno epicardico. Le tre misure sono state usate per calcolare la massa miocardica non compatta del VS (VS-ncMM) e la massa miocardica globale del VS. (VS-MM).

C) SSFP in asse corto che evidenzia l’apice del VS completamente occupato da miocardio trabecolato.


Riferimenti

  1. Andreini D, Pontone G, Bogaert J, Roghi A, Barison A, Schwitter J, Mushtaq S, Vovas G, Sormani P, Aquaro GD, Monney P, Segurini C, Guglielmo M, Conte E, Fusini L, Dello Russo A, Lombardi M, Gripari P, Baggiano A, Fiorentini C, Lombardi F, Bartorelli AL, Pepi M. Masci PG. Long-Term Prognostic Value of Cardiac Magnetic Resonance in Left Ventricle Noncompaction. J Am Coll Cardiol 2016;68:2166–2181.