Un articolo recentemente pubblicato su European Heart Journal, rivista ufficiale della Società Europea di Cardiologia (ESC), ripercorre la storia delle scoperte scientifiche sulla cardiomiopatia aritmogena, una malattia genetica che colpisce di solito i giovani e gli atleti e rappresenta una delle cause più diffuse di morte improvvisa. Tra le pubblicazioni considerate “pietre miliari” nella storia della malattia, è annoverato uno studio di un team di medici e ricercatori del Centro Cardiologico Monzino, coordinato da Elena Sommariva, ricercatrice dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa.

É una ricerca pubblicata nel 2016 e ha svelato un meccanismo chiave implicato nella genesi della cardiomiopatia aritmogena. Questa malattia, infatti, è causata da una mutazione nel DNA che, secondo modalità ancora non completamente note, provoca un progressivo accumulo di grasso nel cuore, che ne impedisce il corretto funzionamento e dà origine a cortocircuiti elettrici che possono determinare l’arresto cardiaco. Lo studio del Monzino ha individuato per la prima volta la componente cellulare responsabile di questo accumulo, chiarendone i meccanismi implicati: si tratta delle cellule stromali cardiache, ossia delle cellule di supporto del cuore. «Quella scoperta - spiega la ricercatrice Elena Sommariva - ha messo in discussione l’approccio “cardiomiocita-centrico” fino ad allora in vigore, e ha evidenziato l’importanza delle diverse componenti cellulari del cuore nella degenerazione della malattia».

«Entrare nella storia di una patologia è un traguardo considerevole nella vita di un ricercatore e ci rende, ancora una volta, orgogliosi – dichiara Giulio Pompilio, Direttore Scientifico del Monzino-. Diverse ricerche che hanno contribuito alle innovazioni più significative della cardiologia sono passate dai laboratori e dagli ambulatori del Monzino e sono convinto che la ragione di ciò risieda nell’essere un ospedale in cui medici e ricercatori lavorano in sinergia».

Approfondimenti:

Arrhythmogenic Cardiomyopathy: A contemporary review of the history of arrhythmogenic cardiomyopathy highlighting the early discoverers and recent genetic work. Beffagna G, Zorzi A, Pilichou K, Perazzolo Marra M, Rigato I, Corrado D, Migliore F, Rampazzo A, Bauce B, Basso C, Thiene G.

Link diretto: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa719

Cardiac mesenchymal stromal cells are a source of adipocytes in arrhythmogenic cardiomyopathy. Sommariva E, Brambilla S, Carbucicchio C, Gambini E, Meraviglia V, Dello Russo A, Farina FM, Casella M, Catto V, Pontone G, Chiesa M, Stadiotti I, Cogliati E, Paolin A, Ouali Alami N, Preziuso C, d'Amati G, Colombo GI, Rossini A, Capogrossi MC, Tondo C, Pompilio G.

Link diretto: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv579