Direttore del Corso: Gianluca Pontone, Direttore Dipartimento Cardiologia peri-operatoria e Imaging cardiovascolare

La Malattia di Fabry è una patologia multisistemica geneticamente determinata, causata da un difetto del gene GLA codificante per l’enzima α-galattosidasi A, che quindi risulta incapace di catabolizzare efficacemente a livello lisosomiale particolari molecole denominate glicosfingolipidi. Tale difetto influisce in modo rilevante sulla funzionalità cellulare di numerosi organi, quali ad esempio reni, cuore e cervello, determinando un'ampia gamma di segni e sintomi.

Proprio la natura multisistemica di tale malattia rende la presentazione clinica spesso di difficile inquadramento, e pertanto risulta imprescindibile una stretta collaborazione tra specialisti di varie aree, quali ad esempio Nefrologo e Cardiologo, non solo per una tempestiva diagnosi, ma anche per una altrettanto tempestiva somministrazione di terapia specifica, al giorno d’oggi disponibile e di provata efficacia.

Questo evento nasce proprio con l’idea di rafforzare il legame tra specialisti di area nefrologica e cardiologica al fine di ottimizzare la gestione clinica dei pazienti con Malattia di Fabry.