Studio di fattori cellulari e molecolari che contribuiscono alla patogenesi della cardiomiopatia aritmogena

Unità di Biologia vascolare e Medicina rigenerativa. Responsabile Giulio Pompilio

La Cardiomiopatia Aritmogena (ACM) è una patologia genetica che causa frequentemente morte cardiaca improvvisa in giovani e atleti. È causata da mutazioni nel DNA, che provocano, con modalità fino ad oggi non chiare, atrofia delle cellule contrattili del cuore e la comparsa di grasso e fibrosi. Tali alterazioni determinano cortocircuiti elettrici nel cuore che, contraendosi ad un ritmo frenetico e disordinato, ne impediscono la corretta funzionalità fino a causarne l’arresto.

Nel 2016 la nostra Unità ha individuato nelle cellule stromali cardiache la componente cellulare responsabile del deposito adiposo cardiaco (Sommariva et al., 2016 Eur Heart J.). Queste cellule vengono oggi utilizzate come modello di studio della patologia.

Grazie a tre progetti finanziati da importanti enti nazionali ed europei e alla stretta collaborazione con partners di grande rilevanza scientifica a livello nazionale ed internazionale, stiamo studiando i meccanismi cellulari e molecolari dell’ACM. Tali studi permetteranno di individuare bersagli terapeutici innovativi per lo sviluppo di farmaci da testare in futuri trials clinici.


Le cellule in attivo differenziamento in adipociti (PLIN1+) in cuori espiantati dei pazienti mostrano marcatori mesenchimali (CD29+ e CD105+). Da: Sommariva et al., EHJ, 2015.


Le cellule mesenchimali stromali cardiache ottenute da biopsie di pazienti con cardiomiopatia aritmogena sono più predisposte all’accumulo lipidico (in rosso) rispetto a cellule ottenute da controlli. Da: Sommariva et al., EHJ, 2015.