Programma di Cardiogenetica
Il Programma esegue analisi di porzioni specifiche di DNA allo scopo di identificare eventuali anomalie presenti nel patrimonio genetico, responsabili di predisporre a una particolare malattia. L’analisi genetica, eseguita presso i laboratori del Monzino o in centri esterni convenzionati, richiede un semplice prelievo ematico.
- Malattie Cardiache Ereditarie
- Programma di Cardiogenetica
- Test genetico
- Interpretazione delle varianti
- Per i medici
- Contatti
Presso il nostro Centro valutiamo pazienti con canalopatie (sindrome QT lungo, sindrome di Brugada, sospetta fibrillazione ventricolare idiopatica), con cardiomiopatie (cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa, aritmogena, amiloidosi cardiaca) e con aortopatie (aorta bicuspite, sindrome di Marfan, malattia di Ehlers Danlos, dissezione aortica).
I geni analizzati per i diversi sospetti diagnostici sono riportati qui.
L’elegibilità al test genetico viene valutata secondo le lineeguida ESC del 2022 e del 2023.
Le lineeguida ACMG/AMP vengono utilizzate per l’interpretazione delle varianti identificate.