Servizio di Genetica

A che cosa serve l’analisi genetica

L’analisi genetica serve a identificare eventuali mutazioni genetiche correlate alla patologia in esame che possono servire a:

• confermare un sospetto clinico: nel caso di pazienti che già presentano una sintomatologia evidente, per poter validare la diagnosi ma anche mettere in atto percorsi terapeutici “su misura”;

• identificare i soggetti a rischio all’interno del nucleo familiare, vale a dire riconoscere tra i parenti diretti del paziente chi è predisposto a sviluppare quella stessa malattia. Questo consente di mettere in atto eventuali percorsi di prevenzione dedicati, o pianificare controlli periodici utili a individuare precocemente la malattia qualora si presenti e dunque intervenire per tempo;

• conoscere l’eventuale rischio di trasmissione dell’anomalia ai propri figli.

Alcune patologie cardiovascolari possono essere associate a mutazioni di uno o più geni che aumentano il rischio di comparsa della malattia. È il caso di:

• alcune patologie dell’aorta: aneurisma dell’aorta toracica ascendente, dissezione aortica, bicuspidia, aortopatie sindromiche o non sindromiche;

• aritmie cardiache associate a cardiopatie geneticamente determinate: cardiomiopatia aritmogena, sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo e del QT corto, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica;

• cardiomiopatia dilatativa;

• cardiomiopatie ipertrofiche;

• ipertensione arteriosa polmonare.

Una moderna gestione di queste malattie, in alcuni casi selezionati, include dunque l’analisi genetica.

Perché l'analisi genetica in Cardiologia

Il test genetico eseguito nel Centro Cardiologico Monzino è rivolto esclusivamente a persone adulte. L’analisi genetica si dovrebbe concludere, per il paziente, entro sei mesi dalla data del prelievo di sangue, ed entro un mese per i familiari.

È necessaria l'esecuzione di un prelievo ematico da cui viene estratto il materiale genetico su cui verranno eseguite le indagini specifiche presso nostri laboratori e/o presso laboratori esterni convenzionati.

La decisione di effettuare il test genetico è lasciata alla libera iniziativa del soggetto. In qualunque momento è possibile rivedere la propria decisione circa la volontà di conoscere il risultato del test in corso, dandone adeguata comunicazione scritta.

Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche, così come ogni altro atto medico, sono da considerarsi strettamente confidenziali e sottoposti al vincolo del segreto professionale.

→ Metodiche utilizzate per eseguire l’analisi

Ricerca (ed eventuali informazioni inattese)

La metodica utilizzata per l’analisi genetica permette di esaminare anche altri geni oltre a quelli collegati alla sindrome sospettata. Previo consenso di chi si sottopone al test, potranno essere svolte ulteriori indagini a scopo di ricerca, con trattamento dei dati personali in “modalità codificata”, in modo da permettere solo al personale autorizzato di questo Istituto di risalire alle generalità del soggetto.

In tal caso, eventuali scoperte utili potranno essere comunicate, se la persona lo desidera. Se invece chi si sottopone al test non acconsente all’esecuzione di ulteriori indagini in “modalità codificata”, potrà comunque acconsentire all’esecuzione delle stesse indagini ai fini di ricerca in forma anonima; in tal caso non sarà possibile renderlo partecipe di eventuali risultati utili.

→ Consenso e tutela dei dati personali

Come si esegue il test al Monzino (tempi e regole)

I test genetici sono interpretati in base alle conoscenze disponibili, che tuttavia sono in continua evoluzione. Il risultato è “positivo” quando l’analisi del DNA evidenzia un’alterazione genetica che predispone all’insorgenza della malattia che si sta valutando, mentre è “negativo” quando dall’analisi non emerge un’alterazione genetica.

Esistono anche alcuni casi in cui il risultato è “di dubbia interpretazione”: ciò accade quando l’analisi evidenzia una mutazione genetica dal significato incerto, che non consente dunque di predire con sicurezza il rischio di malattia. In questi casi non è possibile escludere comunque un rischio aumentato.

In ogni caso, si tratta comunque di valutazioni complesse. Infatti, sebbene siano state scoperte diverse mutazioni genetiche che predispongono alle varie malattie, per molte di queste mutazioni il nesso tra l’alterazione genetica e lo sviluppo della patologia deve essere ancora meglio definito.

Come si interpretano i risultati

Predisposizione non vuol dire certezza

È importante sottolineare sempre, e indipendentemente dai risultati, che essere portatori di una mutazione non significa necessariamente che ci si ammalerà: è questo il motivo per cui si parla di probabilità, di rischio o di predisposizione.

Le mutazioni possono infatti restare del tutto silenti nel corso della vita, e non “esprimersi” mai. Oppure una medesima mutazione può presentarsi con gravità differente all’interno di una stessa famiglia. Questo si verifica perché lo sviluppo di una patologia non dipende soltanto dal corredo genetico di un individuo ma anche dall’interazione del suo patrimonio genetico con l’ambiente, inteso come l’insieme di abitudini, stili e condizioni di vita.

Parte integrante della consulenza genetica è il colloquio esplicativo dei risultati con un nostro specialista. Questo momento di confronto, necessario per una corretta interpretazione dei risultati, si verifica nel momento in cui viene consegnato il referto all’interessato, o a chi ne è delegato.

Oltre al colloquio con il medico è prevista, per il paziente e per i suoi familiari, la possibilità di effettuare uno o più colloqui con uno psicologo presente nella struttura. È stato infatti riscontrato che decidere di sottoporsi a un test genetico, così come decidere di modificare il proprio stile di vita per ridurre il rischio di sviluppare la malattia richieda un coinvolgimento consapevole del paziente e dei suoi familiari. Inoltre, confrontarsi con l’idea di “rischio di malattia” può incidere negativamente sull’equilibrio psicologico del paziente, diventando fonte, in alcuni casi, di stress o pensieri negativi circa la possibilità di ammalarsi di una patologia cardiaca in futuro.

Per tutti questi motivi è dunque importante che il paziente venga affiancato, quando necessario, da uno psicologo che lo aiuti a gestire l’insorgenza di eventuali disagi psicologici e a decidere in piena consapevolezza quali scelte effettuare.

Counselling e supporto psicologico