Malattie rare. Ipertensione arteriosa polmonare

É una patologia cronica che colpisce le arterie polmonari e che può sfuggire alla diagnosi, poiché il cuore adotta meccanismi di compenso che possono “mascherare” la malattia. Oggi, un trattamento farmacologico specifico è in grado di migliorare sensibilmente la qualità della vita e la prognosi di chi ne è colpito.

Ipertensione Polmonare

Una malattia è rara quando la sua prevalenza nella popolazione generale è inferiore allo 0.05%. Ma se si considerano tutte le malattie rare nel loro complesso, – se ne contano da 7 a 8.000, – il numero di persone in Europa affette da una malattia rara supera di parecchio i 30 milioni.

Tra queste patologie rare od orfane, ve ne sono di esclusivamente o prettamente di interesse cardiovascolare, in cui il cardiologo rappresenta il medico di riferimento. Le malattie rare di pertinenza cardiologica hanno spesso una presentazione clinica sfumata ed eterogenea, che può causare ritardi nella diagnosi, con il relativo carico di stress per i pazienti, e scelte terapeutiche inadeguate.


Ipertensione arteriosa polmonare

Tra le malattie relativamente rare che coinvolgono l’apparato cardiovascolare, vi è l’ipertensione arteriosa polmonare (IAP). Si tratta di una patologia cronica che colpisce le arterie polmonari, i vasi che portano il sangue dal cuore ai polmoni. In seguito a meccanismi non ancora pienamente noti, la parete di tali vasi si ispessisce progressivamente, causando aumento della resistenza e della pressione nella circolazione polmonare, che comporta un sovraccarico di lavoro per il cuore. Ne conseguono la comparsa iniziale di dispnea (affanno) e facile affaticabilità e quindi, nelle fasi avanzate della patologia, di sincopi (svenimenti) e segni di scompenso cardiocircolatorio, che può essere anche fatale.

Dall’insorgenza della patologia alla diagnosi, tuttavia, può passare anche molto tempo, poiché il cuore adotta dei meccanismi di compenso che possono “mascherare” la malattia, così che una porzione considerevole di pazienti giungono all’attenzione del cardiologo con grave compromissione funzionale ed emodinamica.

Nelle persone con sospetto clinico/ecocardiografico di IAP, la diagnosi viene effettuata mediante misura diretta della pressione nel circolo polmonare, utilizzando un catetere che, inserito in anestesia locale in una vena del collo o della gamba, viene fatto avanzare sino all’arteria polmonare principale.

L’IAP è spesso conseguenza di patologie di altri organi (ad esempio malattie del fegato, autoimmunitarie, etc), che devono pertanto essere prese in considerazione ogni qual volta sia stata fatta diagnosi di IAP. Qualora non venga identificata alcuna causa, l’ipertensione arteriosa polmonare viene definita idiopatica o primitiva. In pochi casi, l’IAP può anche essere familiare e la diagnosi richiede un test genetico. In particolare, l’ipertensione polmonare idiopatica è una vera e propria malattia rara, con un’incidenza annuale che in alcuni registri epidemiologici è stata stimata tra i 4 e i 6 casi per milione.1,2

L’IAP prevede un trattamento farmacologico specifico, grazie al quale negli ultimi tempi la qualità della vita e la prognosi dei pazienti sono migliorate sensibilmente.

Al Centro Cardiologico Monzino, presso l’Unità Operativa Scompenso, Cardiologia Clinica e Cardiologia Riabilitativa, diretta dal Prof. Piergiuseppe Agostoni, l’ipertensione polmonare è oggetto di studio e di cure. Il medico che specificamente si occupa di questa patologia è la dottoressa Stefania Farina.

Riferimenti

  1. Peacock AJ et al. Eur Respir J 2007;30:104-109.
  2. Humbert M et al. Am J Respir Crit Care 2006;173:1023-1030.