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Già partito il progetto di ricerca sulla cardiopatia distrofica finanziato da Telethon

Uno studio triennale del Monzino, con il Gemelli e il Bambino Gesù di Roma e l’Università di Firenze, per individuare le chiavi molecolari e cellulari all’origine di questa grave patologia.

18 Novembre Nov 2019 0000 25 days ago

Comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore è l’obiettivo di uno dei progetti triennali e multicentrici vincitori del Bando Telethon-UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari e interamente finanziati da Telethon.

I fondi, come accade ormai dal 2002, sono il risultato dell’attività di raccolta fondi delle sessantacinque Sezioni locali della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) per finanziare progetti di ricerca clinica per migliorare la qualità della vita dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie, con differenti obiettivi, diagnostico, terapeutico, preventivo e riabilitativo.

In dettaglio, il progetto, che ha un orizzonte temporale di tre anni, si focalizza sulla cardiopatia distrofica, che è a tutt’oggi una delle principali cause di morte nei pazienti con distrofia di Duchenne. Il progetto è coordinato dal Prof. Giulio Pompilio, vicedirettore scientifico del Centro Cardiologico Monzino di Milano, in collaborazione con altre tre strutture, e riguarda gli aspetti cardiologici delle distrofie muscolari, focalizzandosi appunto sulla distrofia di Duchenne, la forma più grave e la più frequente in età evolutiva. Grazie a un finanziamento di quasi 300mila euro, i ricercatori studieranno le caratteristiche delle cellule cardiache dei pazienti, che influiscono sul rischio di sviluppare problemi cardiologici, e che possono significativamente incidere sulla qualità della vita e sulla sopravvivenza stessa della persona.

Il progetto ha tre componenti, una clinica, una di ricerca e una strutturale o logistica. Le prime due sono collegate, perché il problema che abbiamo oggi su questa cardiomiopatia è che non riusciamo a capire quali sono le chiavi cellulari che fanno sì che alcuni pazienti esprimano molto presto il fenotipo cardiopatico e altri invece no.

Giulio Pompilio

Utilizzando uno “strumento” biologico molto potente, vale a dire le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), saranno derivati da un ampio database del “Bambino Gesù” i cardiomiociti dei pazienti che sviluppano o meno la malattia, attraverso la riprogrammazione delle iPS e si cercherà di individuare le “chiavi” molecolari che rendono diversi i due gruppi di pazienti.

Per quanto riguarda la terza componente, intendiamo sviluppare, presso il Policlinico “Gemelli”, una banca di iPS di pazienti con cardiomiopatia distrofica, che rappresenterà uno strumento molto utile a cui attingere per ottenere materiale biologico dei pazienti all’interno di un database estremamente dettagliato.

Giulio Pompilio

Questo progetto si aggiunge ad altri nove già selezionati nell’ambito del bando principale della Fondazione Telethon, tutti dedicati a malattie neuromuscolari, per un totale di quasi 3 milioni di finanziamento.