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Studiare il DNA per prevenire l'infarto

Gualtiero Colombo 3 Cut

La ricerca verso una medicina sempre più personalizzata

29 Gennaio Gen 2018 0000 22 days ago

Un'intervista a Gualtiero Colombo, Responsabile dell'Unità di Immunologia e Genomica Funzionale, Centro Cardiologico Monzino

Che cos’è l’aterosclerosi coronarica?

Le coronarie sono le arterie che portano sangue al cuore, assicurandogli rifornimento di ossigeno e fattori nutritivi. Come tutte le arterie del nostro corpo, anche le coronarie col passare degli anni sono soggette ad aterosclerosi, un processo di invecchiamento che porta alla formazione sulla parete dell’arteria di depositi, noti con il nome di placche aterosclerotiche, che restringono la cavità arteriosa (lume) riducendo il flusso di sangue diretto al cuore.

Come si manifesta clinicamente l’aterosclerosi?

L’aterosclerosi coronarica può manifestarsi in forme acute (come l'angina instabile o l'infarto) oppure in forme stabili (come l'ischemia silente o l'angina da sforzo). Il modo in cui si manifesta la malattia coronarica è decisivo per la prognosi del paziente: la maggioranza degli eventi più severi sono infatti la conseguenza di una manifestazione acuta, mentre le forme stabili sono caratterizzate da un decorso più favorevole. Queste sindromi cliniche vengono accomunate sotto la definizione di “cardiopatia ischemica”, pur avendo caratteristiche molto diverse tra loro.

Cosa avete riscontrato nei vostri studi? Nel tempo abbiamo osservato che la modalità di presentazione della malattia sembra essere costante in una persona: alcuni pazienti manifestano soltanto episodi acuti, mentre altri sembrano immuni da eventi drammatici anche in presenza di un grado avanzato di aterosclerosi delle coronarie.

Quindi gli esiti più gravi non corrispondono ad occlusioni più severe delle coronarie? Esatto. Diversamente da quanto sembrerebbe intuitivo, la gravità della malattia coronarica non è direttamente proporzionale all’estensione dell’aterosclerosi. Al contrario, lesioni coronariche non ostruttive - e pertanto non rilevabili dai tradizionali test da sforzo - possono essere responsabili di forme acute della malattia. E non è tutto: solo una percentuale delle placche aterosclerotiche potenzialmente critiche dà effettivamente luogo a infarto cardiaco.

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Lo studio del DNA può aiutare a capire più a fondo il perché? Noi crediamo di sì. Al Centro Cardiologico Monzino stiamo conducendo uno studio avanzato che, mettendo insieme dati clinici e biochimici, TAC, analisi genomiche sul DNA e sui suoi prodotti (RNA), ci aiuterà a capire quali siano i fattori che predispongono a manifestazioni acute della malattia. Si tratta di un approccio innovativo di medicina di precisione per individuare biomarcatori integrati (RNA/TAC/biochimici) che ci permetteranno di identificare, tra i pazienti con aterosclerosi coronarica, chi svilupperà una forma acuta di cardiopatia ischemica, chi una forma stabile e chi non svilupperà affatto la malattia. Sarà possibile allora mettere a punto protocolli di prevenzione e cura personalizzati ed efficaci.