Programma di Cardiogenetica

Il Programma esegue analisi di porzioni specifiche di DNA allo scopo di identificare eventuali anomalie presenti nel patrimonio genetico, responsabili di predisporre a una particolare malattia. L’analisi genetica, eseguita presso i laboratori del Monzino o in centri esterni convenzionati, richiede un semplice prelievo ematico.

L’interpretazione dei risultati dell'analisi dei diversi geni, potenzialmente legati al rischio di malattia cardiaca ereditaria, è uno step molto delicato da valutare nell’ambito del test genetico.

E’ possibile identificare 5 diverse classi di varianti (vedi immagine), ognuna di queste legate ad un diverso risultato.


Nel caso di un risultato incerto (VUS) il nostro centro offre un servizio di rivalutazione delle varianti nel tempo.

Con il Programma di Rivalutazione ogni variante di questo tipo verrà rivalutata ogni 6 mesi al fine d’identificare nuove evidenze che possano farle cambiare la classe di appartenenza in Patogenetica o Benigna.