Servizio di Genetica Molecolare

Il Servizio esegue analisi di porzioni specifiche di DNA allo scopo di identificare eventuali anomalie presenti nel patrimonio genetico, responsabili di predisporre a una particolare malattia. L’analisi genetica, eseguita presso i laboratori del Monzino o in centri esterni convenzionati, richiede un semplice prelievo ematico. (Responsabile Maria Teresa Sandri)

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Alcune patologie cardiovascolari possono essere associate a mutazioni di uno o più geni che aumentano il rischio di comparsa della malattia. È il caso di:

  • alcune patologie dell’aorta: aneurisma dell’aorta toracica ascendente, dissezione aortica, bicuspidia, aortopatie sindromiche o non sindromiche; (→ Approfondisci)
  • aritmie cardiache associate a cardiopatie geneticamente determinate: cardiomiopatia aritmogena, sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo e del QT corto, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica; (→ Approfondisci)
  • cardiomiopatia dilatativa; (→ Approfondisci)
  • cardiomiopatie ipertrofiche; (→ Approfondisci)
  • ipertensione arteriosa polmonare. (→ Approfondisci)

Una moderna gestione di queste malattie comprende dunque, in alcuni casi selezionati, un approccio che includa l’analisi genetica. Si tratta di un esame che analizza porzioni specifiche di DNA allo scopo di identificare anomalie presenti nel patrimonio genetico, responsabili di predisporre a una particolare malattia. L’analisi genetica si svolge su un campione di sangue, ottenuto mediante un semplice prelievo. Le indagini specifiche sono eseguite presso i laboratori del Centro Cardiologico Monzino o presso laboratori esterni convenzionati.

Scopi dell'analisi genetica

L’analisi genetica serve a identificare eventuali mutazioni genetiche correlate alla patologia in esame che possono servire a:

  • confermare un sospetto clinico: nel caso di pazienti che già presentano una sintomatologia evidente, per poter validare la diagnosi ma anche mettere in atto percorsi terapeutici “su misura”;
  • identificare i soggetti a rischio all’interno del nucleo familiare, vale a dire riconoscere tra i parenti diretti del paziente chi è predisposto a sviluppare quella stessa malattia. Questo consente di mettere in atto eventuali percorsi di prevenzione dedicati, o pianificare controlli periodici utili a individuare precocemente la malattia qualora si presenti e dunque intervenire per tempo;
  • conoscere l’eventuale rischio di trasmissione dell’anomalia ai propri figli.

→ Per informazioni, Servizio di Genetica: tel: 02....................; e:mail:.......................................