Servizio di Genetica Molecolare

Il Servizio esegue analisi di porzioni specifiche di DNA allo scopo di identificare eventuali anomalie presenti nel patrimonio genetico, responsabili di predisporre a una particolare malattia. L’analisi genetica, eseguita presso i laboratori del Monzino o in centri esterni convenzionati, richiede un semplice prelievo ematico. (Responsabile Maria Teresa Sandri)

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I test genetici sono interpretati in base alle conoscenze disponibili, che tuttavia sono in continua evoluzione. Il risultato è “positivo” quando l’analisi del DNA evidenzia un’alterazione genetica che predispone all’insorgenza della malattia che si sta valutando, mentre è “negativo” quando dall’analisi non emerge un’alterazione genetica.

Esistono anche casi in cui il risultato è “di dubbia interpretazione” (VUS), per esempio quando l’analisi evidenzia una mutazione genetica dal significato incerto, che non consente dunque di predire con sicurezza il rischio di malattia. In questi casi non è possibile escludere un rischio aumentato. Si tratta comunque, e in ogni caso, di valutazioni complesse. Infatti, sebbene siano state scoperte diverse mutazioni genetiche che predispongono alle varie malattie, per molte di queste mutazioni il nesso tra l’alterazione genetica e lo sviluppo della patologia dev'essere ulteriormente definito.

Geni e ambiente

In ogni caso, è importante sottolineare sempre e indipendentemente dai risultati, che essere portatori di una mutazione non significa necessariamente che ci si ammalerà: è questo il motivo per cui si parla di probabilità, di rischio o di predisposizione. Le mutazioni possono infatti restare del tutto silenti nel corso della vita, e non “esprimersi” mai. Oppure una medesima mutazione può presentarsi con gravità differente all’interno di una stessa famiglia. Questo si verifica perché lo sviluppo di una patologia non dipende soltanto dal corredo genetico di un individuo ma anche dall’interazione del suo patrimonio genetico con l’ambiente, inteso come l’insieme di abitudini, stili e condizioni di vita.