Programma di Cardiogenetica

Il Programma esegue analisi di porzioni specifiche di DNA allo scopo di identificare eventuali anomalie presenti nel patrimonio genetico, responsabili di predisporre a una particolare malattia. L’analisi genetica, eseguita presso i laboratori del Monzino o in centri esterni convenzionati, richiede un semplice prelievo ematico.

Presso il nostro Centro valutiamo pazienti con canalopatie (sindrome QT lungo, sindrome di Brugada, sospetta fibrillazione ventricolare idiopatica), con cardiomiopatie (cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa, aritmogena, amiloidosi cardiaca) e con aortopatie (aorta bicuspite, sindrome di Marfan, malattia di Ehlers Danlos, dissezione aortica).

I geni analizzati per i diversi sospetti diagnostici sono riportati qui.

L’elegibilità al test genetico viene valutata secondo le lineeguida ESC del 2022 e del 2023.

Le lineeguida ACMG/AMP vengono utilizzate per l’interpretazione delle varianti identificate.